날로 발전하는 유전자 과학기술의 결과, 탄생된 DTC 서비스에 대해 분석의 타당성, 임상적 타당성 등 근거를 기반으로 철저한 관리, 감독이 필요하다는 의견이 제기됐다.
국회 미래연구원 허종호 연구위원은 최근 대한병원협회 회지 ‘병원’에 기고한 ‘DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사, 문제는 없을까?’란 글을 통해 이 같이 밝혔다.
유전공학은 그간 생명 현상을 우연의 영역에서 의도의 영역으로, 자연적 차원에서 인공적 차원으로 옮겨놓았다. 눈부신 발전을 이룩해온 유전자공학은 최근 분석단가까지 떨어지면서 일반인에게 광고되고, 소비자가 직접 구매, 결과가 제공되는 DTC(Direct-to-Consumer) 서비스가 탄생하게 됐다.
우리나라도 2000년 전후로 상업적 유전자 검사가 성행한 적이 있는데, 일부 검사기관에서 호기심, 집중력, DNA 궁합, 장수 등과 관련된 유전자 검사와 유전상담을 제공했었다. 이 같은 검사기관에서 과학적 입증이 불가능한 검사가 무분별하게 일어난다는 지적이 제기되자, 지난 2007년 ‘생명윤리법’ 시행령이 개정됐고, 국가위원회의 심의를 거쳐 금지 또는 제한되는 유전자 검사 항목이 결정됐다.
지난 2012년 전면 개정된 생명윤리법 제50조 제3항에서는 검시가관은 의료기관의 의뢰가 없을 경우 질병의 ‘예방, 진단 및 치료와 관련된 유전자 검사’를 일체 시행할 수 없다고 정하고 있는데, 유전자 검사에 대한 지난친 규제가 관련 사업의 발전을 저해한다는 지적이 제기되자, ‘질병의 예방과 관련된 유전자 검사로 보건복지부 장관이 필요하다고 인정하는 경우’에도 허용돼, 정책적 재량이 허용됐다.
2016년 6월 복지부는 ‘의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자 검사 항목에 관한 규정’을 제정, 46개 유전자에 대한 12개 DTC 항목이 허용됐다.
이후, 업계의 규제 완화 요구, 안전성 증대 등에 대응하는 조치로 규제 샌드박스 제도 하에 2019년 평가인증을 통과한 검사기관 4곳에 한해 유전자 제한 없이 2년간 검사가 가능하도록 실증특례 시범사업이 실시됐고, 2020년 1월에는 검사항목을 총 56개로 확대 허용하고 추가 20여개 이상 항목 및 인증기관 확대를 위한 2차 시범사업을 추진하기로 했다.
허종호 연구위원은 유전자 검사를 통해 ‘유전정보에 기초한 맞춤형 라이프 설계’ 등이 가능한가에 대해 ‘유전자 검사의 분석 결과를 완전히 신뢰할 정도의 기술적 수준에 도달하지 못했다’면서 과학적 근거에 기반하지 못했다는 점을 지적했다.
허 위원은 “동일인의 유전자 검사를 여러 업체에서 동시에 수행한 결과, 모두 다른 결과가 나왔다는 보고는 이제 놀랍지 않다”며 “검사에 인간의 전체 유전자가 사용되는 것이 아니라, 일부분만 사용되기 때문에 유전자를 검출하는 방식에 따라 동일 유전자라 하더라도 서로 다른 부분이 검출될 수밖에 없다”고 말했다.
이어 그는 “앞으로 기술 발전으로 신뢰할만한 분석 수준에 도달한다고 하더라도 해석의 문제가 남아있다”며 “영화배우 안젤리나 졸 리가 유방절제술을 하면서 유명해진 BRCA 유전자 돌연변이의 경우에도 발병확률은 크게 올라가지만 반드시 발병하는 것이 아니다. 유전자 검사 결과 특정 심장질환을 앓게 될 확률이 35%든, 45%든 현재 의료가 제공하는 수준의 처방은 다르지 않을 것”이라고 전했다.
여기에 허 연구위원은 유전자 검사를 의료하고 결과를 받을 소비자 입장에서 DTC 서비스의 위험이 존재한다고 지적했다.
그는 “대부분 일반인들은 특정 유전인자가 특정 질병 또는 특성으로 나타난다고 보는 ‘유전자결정주의’에 익숙하다”며 “유전자 및 유전자 검사에 대한 해석과 한계점에 대한 이해가 없는 일반인은 검사에 대한 결과를 독자적으로 내리고, 검사에 대한 이해와 해석도 독자적으로 하게 된다”고 지적했다.
또 그는 “서면으로 결과를 제공하기 때문에 자신의 유전정보가 자신의 삶에 미칠 영향을 판단하기 쉽지 않고, 흔치 않게 대면상담을 하더라도 유전자 검사가 가지는 정확도와 한계점을 이해하기 쉽지 않다”며 “질병과 연관된 유전자 검사 결과의 경우, 소비자의 인식과 해석에 따라 불필요한 추가적인 의료진단을 부추기거나 치료 또는 예방의 적기를 놓치는 등의 문제도 야기될 수 있다”고 강조했다.
이와 함께 국회 미래연구원 허종호 연구위원은 “산업통상자원부는 ‘유전체 분석 서비스 활용의 문턱을 낮춰, 바이오 신시장 확대 뿐만 아니라 국민건강 증진에도 기여할 것으로 기대된다’며 DTC를 규제 샌드박스 제도로 허용하는 의의를 밝혔다”며 “현재 DTC 서비스가 과연 산업통상자원부가 말하는 목표를 달성할지 의문”이라고 밝혔다.
허 위원은 “규제 샌드박스 제도 하의 무리한 시범사업으로 인해 자칫 DTC가 갖는 고유한 유익 또한 묻히는 것이 아닐지 우려된다”며 “규제 샌드박스 제도 하에서 DTC를 수행하는 기관은 기존 유전자 검사가 정부부처의 감독과 규제를 받는 것과 달리, 규제나 감독이 전무한 상태”이라고 전했다.
그는 이어, “발전하는 유전자 과학기술과 해외 서비스 산업의 수준 및 국민의 알권리를 고려하면 현재 DTC 제도는 앞으로 수정, 보완될 필요가 있다”며 “DTC는 분석의 타당성, 임상적 타당성, 임상적 유용성 등에 대한 근거를 기반으로 식약처 등 관련기관에서 검사항목에 대한 규제와 검사기관 및 유전정보의 보호에 대한 감독을 철저히 해야할 것”이라고 덧붙였다.
