“가장 빠르게 접근할 수 있는 치료제가 최선이다.”
수년 전만 하더라도 원인조차 알 수 없었고, 마땅한 치료제도 없었던 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy; SMA) 치료 환경이 급변하고 있다.
단 1회 투약으로 치료 과정을 마무리할 수 있는 원샷 치료제에서부터 1년에 3차례 투약하는 주사제, 집에서 투약 가능한 경구제 등 투여 경로와 투약 간격이 각기 다른 다양한 치료제들이 등장 선택의 폭을 넓혀가고 있는 것.
SMA는 운동 기능에 필수적인 생존운동 신경세포(Survival Motor Neuron; SMN) 단백질 결핍으로 인해 운동 신경이 소실되어 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다.
생존의 영역인 호흡과 심장 맥박에 관여하는 근육부터 골격근, 관절, 자율 신경 시스템까지 전신적 영향을 미친다.
특히 영유아기에서부터 증상이 나타나 점차 운동기능을 잃어가며, 가장 흔한 제1형 SMA는 대부분 2세 이전에 사망에 이른다.
이러한 질병의 특성을 고려하면 각기 다른 개성의 3가지 치료제가 등장했음에도 불구하고 여전히 미충족 수요가 만만치 않다.
가장 큰 문제는 치료제에 대한 접근성이 상당히 제한적이라는 데 있다. 현재 건강보험을 적용받고 있는 SMA 치료제는 주사제인 스핀라자(성분명 뉴시너센, 바이오젠)가 유일하며, 그나마도 상당히 까다로운 승인 과정을 거쳐야 한다.
경구제 에브리스디(성분명 리스디플람, 로슈)는 지난해 국내 허가를 받았지만 여전히 급여권에 다가서지 못하고 있다.
여기에 더해 지난 5월 허가를 받은 원샷 치료제 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡, 노바티스)는 초고가 의약품이라는 상징성이 더해져 급여 진입에 난항이 예상되고 있다.
이와 관련, 에브리스디 허가 1주년을 기념해 한국로슈가 마련한 기자간담회에서 경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수는 “SMA 진단 후 가장 빠르게 접근할 수 있는 치료제가 최선”이라고 강조했다.
그 이유로 “SMA는 이미 증상이 나타난 이후에는 회복이 불가능하다”면서 “신생아 스크리닝을 통해 증상이나타나기 전에 SMA를 진단하고 진단 후에는 되도록 빨리 치료를 시작해야 한다”고 역설했다.
이는 SMA 환자들이 진단 후 곧바로 선택할 수 있는 옵션이 확대되어야 한다는 의미이기도 하다.
현재 유일하게 건강보험을 적용받고 있는 스핀라자는 1년에 3차례 투약으로 SMA 진행을 막을 수 있지만, 척수강을 통해 투약해야 하기 때문에 입원이 필요하며 SMA에서 흔하게 나타나는 척추측만증 환자에서는 투약이 어려운 경우가 있다.
상대적으로 에브리스디는 경구제로 매일 복용해야 하는 단점이 있지만, 가정에서 투약할 수 있어 입원이 필요하지 않고, 척수강을 통한 투약이 어려운 환자에게도 대안이 될 수 있다.
다만, 소화기계 근육이 악화된 환자에게는 비강 튜브나 위 절개 튜브 등을 이용해 투약해야 한다.
졸겐스마는 1회 투약으로 치료 과정이 마무리되지만, 상대적으로 적용 가능한 대상 환자 폭이 좁다.
따라서 전신에 걸쳐 증상이 나타나 빠르게 악화하는 SMA 특성을 고려하면, 환자들이 진단 즉시 가장 적절한 치료제를 선택할 수 있도록 접근성을 개선해야 한다는 지적이다.
