스위스 제약기업 로슈의 희귀 신경근육질환 치료제 에브리스디(Evrysdi, 성분명 리스디플람)가 증상 발현 전의 척수성 근위축증(SMA) 영아 환자에게 효과적인 것으로 나타났다.
로슈는 지난 24일(현지시각) 세계근육병학회(World Muscle Society) 온라인 학술대회에서 신경근육질환 포트폴리오에 대한 임상 데이터를 공개했다.
이 발표에는 출생 후부터 생후 6주 사이의 증상 발현 전 척수성근위축증이 있는 영아를 대상으로 에브리스디의 효능과 안전성을 평가한 RAINBOWFISH 임상시험에서 나온 추가적인 결과가 포함됐다.
현재 진행 중인 개방표지 RAINBOWFISH 시험의 데이터에 따르면 최소 12개월 동안 에브리스디로 치료받은 환자 5명 중 4명은 세계보건기구가 정한 건강한 아동에 해당하는 범위 내에서 독립적으로 기립 및 보행이 가능한 것으로 확인됐다.
또한 환자 5명은 모두 12개월 치료 이후 연하기능이 유지됐으며 경구로 먹을 수 있었다.
이전에 보고된 결과에서는 최소 12개월 동안 에브리스디로 치료받은 환자가 헤머스미스 유아신경학적검사(Hammersmith Infant Neurological Examination, HINE-2) 운동 이정표를 달성했으며 환자 5명 모두 머리 가누기, 똑바로 앉기, 구르기, 기어가기 등을 유지한 것으로 관찰됐다.
이러한 데이터는 광범위한 환자 집단에서 에브리스디의 효능을 뒷받침하는 증거로 추가된다. 로슈는 지금까지 4,000명 이상의 환자가 임상시험, 동정적 사용, 실제 환경에서 에브리스디로 치료 받았다고 밝혔다.
에브리스디는 생존운동신경원(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 생산을 증가시킴으로써 척수성 근위축증을 치료하도록 만들어진 SMN2 스플라이싱 조절제다. 생후 2개월 이상의 아동 및 성인 SMA 환자의 치료에 효과적인 것으로 입증된 바 있으며 국내와 미국, 유럽을 포함해 전 세계 58개국에서 허가돼 있다.
로슈의 최고의료책임자 겸 글로벌제품개발부 총괄 리바이 개러웨이 박사는 “에브리스디에 대한 이러한 새로운 데이터는 이 의약품의 잠재적인 혜택을 가장 나이가 어린 SMA 환자에게로 확대하는데 도움이 될 수 있다”고 말했다.
이어 “자사의 목표는 신경근육질환에 대한 획기적인 의약품 개발을 계속 주도하는 것”이라며 “이러한 파괴적인 희귀질환의 영향을 받는 사람을 위한 새로운 치료제들을 개발하는데 도움을 준 협력에 감사드린다”고 덧붙였다.
에브리스디는 바이오젠의 SMA 치료제 스핀라자(Spinraza, 뉴시너센), 노바티스의 SMA 유전자 치료제 졸겐스마(Zolgensma, 오나셈노진아베파르보벡)와 경쟁 중이다. 세 의약품 모두 초고가 의약품이지만 에브리스디는 상대적으로 저렴한 것으로 알려졌다. 한편 세계에서 가장 비싼 의약품인 졸겐스마는 단 1회 투여로 치료를 완료할 수 있다는 장점을 갖고 있다.
