미국 바이오제약회사 울트라제닉스(Ultragenyx)가 미국에서 희귀 유전질환 치료제 도졸비(Dojolvi, UX007/triheptanoin)의 승인을 획득했다.
울트라제닉스는 지난 30일(현지시간) FDA가 도졸비를 분자적으로 확인된 긴사슬 지방산 산화장애(LC-FAOD) 소아 및 성인 환자 치료를 위한 칼로리 및 지방산 공급원 용도로 승인했다고 발표했다.
긴사슬 지방산 산화장애는 신체가 긴사슬 지방산을 에너지로 전환할 수 없는 희귀하고 평생 지속되는 치명적인 유전질환이다.
지방에서 에너지를 생산할 수 없으면 체내 중증 포도당 고갈과 심각한 합병증이 일어날 수 있으며, 이는 입원 및 조기 사망을 야기한다.
조기 사망을 포함한 심각한 결과의 위험성 때문에 미국 및 일부 유럽 국가에서 신생아 선별검사 패널에 포함돼 있다.
현재 치료 옵션으로는 공복 회피, 저지방/고탄수화물 식단, 카르니틴, 짝수 탄소 중사슬 트리글리세리드 오일, 의료식품 등이 있다.
사측에 따르면 도졸비는 LC-FAOD가 있는 환자를 위한 에너지원 및 대사 대체물로서 중사슬, 홀수 탄소 지방산을 제공하도록 만들어진 고순도로 정제된 합성 7-탄소 지방산 트리글리세리드다.
지난 3년 사이에 울트라제닉스가 미국에서 승인을 획득한 다른 의약품 3종과 마찬가지로 승인된 치료제가 없던 희귀질환에 대한 최초의 치료제다.
울트라제닉스의 카밀 베드로시안 최고의료책임자는 “오늘 FDA 승인을 통해 심각하고 예측불가능하며 종종 치명적인 질병을 앓는 환자들이 승인된 치료법을 갖게 됐다"고 강조했다.
이어 "많은 긴사슬 지방산 산화장애 환자는 최선의 치료에도 불구하고 잦은 입원 및 주요 의료 사건으로 인해 삶이 어려워진다"며 "이제 이 환자들은 질병 관리에 도움이 되는 승인된 치료 옵션을 획득했다”고 의미를 부여했다.
미국 피츠버그의대 아동병원의 제리 보클리 교수는 “FDA가 승인한 긴사슬 지방산 산화장애 치료제 도졸비는 동종 최초의 의약품으로 환자와 그 가족에게 큰 이정표를 의미한다"고 밝혔다.
이어 "이 장애는 이미 지난 수년 동안 출생 시 발견할 수 있었지만 치료 옵션은 제한적이었다"면서 "도졸비는 이러한 환자를 치료하는 임상의가 사용할 수 있는 새로운 도구로서 희망을 제시한다”고 강조했다.
울트라제닉스는 앞으로 30일 내에 미국에서 도졸비를 발매하고 환자 지원 프로그램을 운영할 계획이다.
