◇바이오젠, SMA 증상 발현 전 환자에서 스핀라자 효과 확인

바이오젠은 지난 10일부터 12일까지 온라인 상에서 개최된 세계 최대의 SMA 학술대회인 Cure SMA 연구 및 임상 치료 학술대회(Cure SMA Research & Clinical Care Meeting)에서 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 증상 발현 전 환자를 대상으로 한 스핀라자(성분명: 뉴시너센 나트륨) 연구인 NURTURE 임상의 새로운 결과를 발표했다고 밝혔다.

이는 현재까지 진행된 임상 중 가장 장기간의 추적 기간을 가진 연구로, 이를 통해 스핀라자 조기 치료에 대한 기대를 높였다는 것이 사측의 설명이다.

이 연구에서 는유전적으로 SMA로 진단된 영아에서 스핀라자 치료를 조기부터 최대 4.8년 동안 지속한 결과, 임상에 참여한 환자 전원이 생존했으며 질병의 자연경과와 비교해 운동기능이 계속 유지되고 점진적으로 향상됐다.

이번 중간분석 결과에는 NURTURE 임상에 참여한 환자의 추가 1년간 추적조사 결과가 포함됐다. 

평균적으로 SMA 1형 환자가 치료를 받지 않는 경우 만 2세가 되기 전 사망할 확률이 높은 반면, 2020년 2월 기준 NURUTRE 임상에 참여한 모든 환자(25명, 연령 중간값 3.8세)는 인공호흡기 도움 없이 100% 생존해 SMA 조기 치료 시 생존율 향상 효과를 입증했다. 

또한, 독립 보행이 가능해질 만큼의 운동지표를 달성한 모든 환자들은 마지막 관찰 시까지 보행 능력을 유지한 것으로 나타났다.

메사추세츠 종합병원 신경유전학과 ‘캐서린 B. 심즈(Katherine B. Sims, M.D.)’,  석좌교수이자 신경유전학 프로그램의 이사직을 맡고 있는 캐서린 스워보다(Kathryn Swoboda, M.D.)는 “조기 단계부터 꾸준히 치료한 환아 및 그 가족에게 스핀라자가 미치는 영향은 실로 놀랍다”면서 “아이들이 조기부터 치료를 받음으로써 활동적인 어린이로 성장하고, 대부분의 아이들이 SMA를 갖지 않은 다른 아이들과 동일한 수준으로 운동기능을 개선해 나가는 것을 지켜볼 수 있다는 것을 영광으로 생각한다”고 밝혔다.

나아가 “이번에 추가 발표된 NURTURE의 중간분석 결과는 SMA의 빠른 진단과 조기에 스핀라자로 치료했을 때 어떤 치료혜택을 얻을 수 있는지를 다시 한 번 입증해 준다”고 의미를 부여했다.

NURTURE 임상은 SMA(1형 또는 2형 발현 가능성이 높은)로 유전자적 진단을 받았으나 아직 증상을 보이지 않은 영아 25명을 대상으로 진행 중인 오픈라벨 2상 임상연구로서 임상에 참여한 환자들은 모두 생후 6주 이내에 스핀라자 첫 투약을 받았다. 

해당 연구의 기간은 추가적으로 3년 연장되었는데 이를 통해 바이오젠은 만 8세까지의 아동에서 스핀라자 조기 치료의 유효성 및 안전성을 평가하는 것은 물론 장기 투약 시의 유효성 및 안전성도 평가할 수 있게 됐다.

NURTURE 임상(NCT02386553)에 대한 더 자세한 정보는 clinicaltrials.gov에서 확인할 수 있다.

◇노바티스 자카비, 중간위험군-1 포함한 골섬유증 환자에서도 전체생존기간 연장

한국노바티스(대표: 조쉬 베누고팔)는 골수섬유증(myelofibrosis) 치료제 자카비(성분명: 룩소리티닙)의 전체생존기간(Overall Survival, OS) 연장 효과를 다시 한번 입증한 리얼월드 데이터 연구 결과가 유럽혈액학회에서 발표됐다고 밝혔다. 

특히 이번에 발표된 데이터는 IPSS(International Prognostic Scoring System, 국제예후점수시스템) Int-1(중간위험군-1, Intermediate-1) 골수섬유증 환자를 포함한 연구 결과로, 골수섬유증을 진단받은 이후 자카비를 처방받은 환자는 처방받지 않은 환자에 비해 더 긴 생존기간을 보이며 사망위험을 39%나 감소시킨 것으로 나타났다.

자카비의 전체생존기간 연장효과는 기존의 COMFORT 연구를 통해 IPSS Int-2(중간위험군-2) 및 고위험군(High Risk) 골수섬유증 환자에서 이미 입증된 바 있다. 

지난 11일(목)부터 온라인으로 진행된 제25회 유럽혈액학회(European Hematology Association, EHA)에서 포스터로 소개된 이번 리얼월드 데이터 연구 결과는 Int-1 골수섬유증 환자가 포함된 연구에서도 전체생존기간 연장 효과가 일관되게 보였다는데 의미가 있다는 것이 사측의 설명이다. 

골수섬유증은 비장비대 및 질환 관련 증상으로 삶의 질이 크게 떨어지고, 고위험군 환자의 경우 생존기간이 27개월 밖에 되지 않는 중증 희귀 혈액암이다.

 IPSS 예후인자(연령, 백혈구 수, 전신 증상 등) 개수에 따라 저위험 그룹과 중간위험군인 Int-1,2 그리고 고위험 그룹으로 나뉜다.

한국노바티스 항암제사업부 신수희 총괄은 “Int-1 환자에서도 비장비대 및 질환으로 인한 증상이 나타날 수 있기 때문에 자카비를 통해 가능한 빠른 시기에 치료 혜택을 받는 것이 중요하다”며 “그러나 현재 Int-1 환자에 대해서는 자카비의 국내 보험급여가 적용되지 않아 치료 사각지대가 존재한다”고 지적했다.

이에 “한국노바티스는 골수섬유증 환자들의 치료 접근성을 강화하기 위해 다방면에서 최선의 노력을 다할 예정”이라고 밝혔다.

이번 리얼월드 데이터 연구는 IPSS Int-1 이상의 65세 이상 골수섬유증 환자 1399명을 대상으로 자카비 치료 환자(n=272)와 비치료 환자(n=1,127)의 전체생존기간을 분석했다.

그 결과, 자카비 치료군의 전체생존기간 중앙값은 데이터 분석 당시 도달하지 않았으며(95% CI, 51.0-not reached) 비치료군의 44.4개월(95% CI, 37.3-62.0)대비 우월한 것으로 나타났다(HR, 0.61; 95% CI, 0.45-0.82; p=0.0016).

 또한 1년 시점에서의 생존율은 자카비 치료군에서 82.3%(76.7%-86.7%)로 비치료군 72.5%(69.5%–75.2%) 대비 높은 것으로 나타났으며, 2년 시점에서 생존율 역시 자카비 치료군은 76.1% (69.2%–81.7%)으로 비치료군 60.6% (56.9%–64.0%) 대비 우월한 것으로 나타났다(adjusted HR, 0.61; 95% CI, 0.45–0.82; P=0.0016)
 
자카비는 기존 제3상 임상인 COMFORT-I, II 연구를 통해 Int-2와 고위험군 골수섬유증 환자에서 비장 비대 증상 개선 및 전체생존기간 연장을 확인한 바 있다.

309명의 골수섬유증 환자를 대상으로 한 위약 대조 임상인 COMFORT-I 연구에서는, 치료 시작 24주 시점에 자카비 치료군의 41.9%에서 비장의 크기가 35% 이상 감소한 것으로 나타났다(위약군 0.7%의 환자가 해당).

또한 최적지지요법과 비교한 COMFORT-II 연구에서도 유일하게 자카비 투여군에서만 치료 48주 시점에서 비장 크기가 35% 감소했다.

COMFORT-I, II 연구의 5년 통합 분석(pooled analysis )에서는 자카비 치료군의 전체생존기간 중앙값은 5.3년으로 대조군 3.8년 대비 사망 위험을 30% 감소시키는 것으로 나타났다(HR, 0.70; 95% CI, 0.54–0.91; P=0.0065). 

자카비는 국내에서 중간위험군 또는 고위험군 골수섬유증 및 히드록시우레아에 내성 또는 불내성인 진성적혈구증가증의 치료제로 승인받아 시판중이다.

 현재 IPSS intermediate-2(중위험군-2) 또는 high risk(고위험군)인 골수섬유증 환자에서 보험 급여가 적용되고 있다.

◇한국애브비, 희귀ㆍ난치성질환 환자를 위한 복지 정보 개정판 발간

 한국애브비(대표이사 강소영)는 대한의료사회복지사협회(회장 김린아, 강동경희대학교병원 사회사업팀장) 및 한국희귀ㆍ난치성질환연합회(회장 이태영)와 함께 지난 해 4월 개정된 ‘희귀질환 관리법’ 등 제도와 복지 최신정보를 반영해 ‘희귀ㆍ난치성질환 환자를 위한 복지 정보’ 2020년 개정판을 발간했다고 밝혔다.

정부 및 민간의 각종 희귀ㆍ난치성질환 환자를 위한 복지 정보를 한데 모은 복지 책자는 한국애브비가 지속해 온 환자 중심 사회공헌 프로그램이다. 

국민건강보험공단, 보건소, 주민센터, 지자체, 민간의 환자지원재단 및 단체 등 여러 운영 기관별 다양한 희귀ㆍ난치성질환 환자를 위한 환자 지원 및 복지 사업들과 각기 다른 신청 대상, 방법 등의 정보를 총망라했다.  

한국애브비는 대한의료사회복지사협회, 한국희귀ㆍ난치성질환연합회와 함께 해마다 바뀌는 다양한 복지 정보를 한 눈에 보기 쉽게 정리해 환자와 가족이 각기 해당하는 복지 정보를 쉽게 찾고 활용할 수 있도록 매년 개정판을 제공하고 있다.

복지정보책자는 의료비, 간병비, 생계비 등 재정적 지원과 안심콜과 쉼터, 장애등록 및 돌봄 지원 등 각종 제도적 지원 정보를 쉽게 찾고 신청할 수 있도록 구성됐다. 

2020년 개정판은 희귀ㆍ난치성질환 환자와 가족이 자주하는 질문을 추가해 환자들이 필요한 정보를 쉽게 이해하고 이용할 수 있도록 했다.

일부 지정된 희귀난치질환들에 대한 환자부담을 대폭 경감해 주는 산정특례 제도와 더불어 건강보험료에 따라 치료비 걱정을 덜어주는 본인부담상한제, 환자 및 부양의무자 가구소득에 따른 정부 및 민간의 의료비 지원 복지 정보 등 다양한 정보로 구성됐다. 

치료비 지원 뿐 아니라 간병과 치료로 생활이 곤란한 가구의 생계비를 지원하는 긴급지원사업 정보 등도 상세히 제공한다.

긴급 상황 시 지원이나 쉼터 이용 등의 정보도 제공한다. 환자가 사전에 자신의 질병 및 상황정보 등을 등록해 긴급상황 시 맞춤형 119서비스를 받을 수 있는 ‘유비쿼터스 119-안심콜서비스’ 제도도 소개됐다. 

환자를 위한 단기 숙박시설을 제공하던 희귀ㆍ난치성질환자 쉼터에 희귀·난치성질환 관련 자조모임과 관련단체가 복지 프로그램을 진행할 수 있는 ‘프로그램실 이용 안내’ 정보도 새롭게 추가됐다.

혼자 일상 생활과 사회 생활을 하기 어려운 등록 장애인의 활동을 지원하는 ‘장애인 활동지원사업’과 환자 본인과 가족들이 일상생활에 부담을 덜 수 있는 돌봄 관련 복지 정보도 자세히 소개됐다. 

장애 등록 및 혜택 정보도 지난 해 7월 장애인 등급제(1~6급)가 폐지되고 장애 정도에 따라 중증/경증의 두 단계로 나뉜 사항을 반영해 개정됐다.

대한의료사회복지사협회 김린아 회장은 “환자에게 질병과 함께 찾아오는 심리ㆍ정서적, 경제적 어려움이 가족 구성원 전체의 어려움으로 확대되는 사례를 종종 접하게 되는데, 의료비·생활비 지원과 더불어 돌봄 지원 등 포괄적인 복지 정보 자료로 환자와 가족 분들의 걱정을 덜어주는데 도움이 되길 기대한다”고 말했다.

한국희귀·난치성질환연합회 이태영 회장은, “낯선 질병으로 고통을 겪고 있는 희귀·난치성질환 환자의 부담을 덜어주기 위한 사회적 지원이 필요하다”면서 “혼자서 정부와 민간의 여러 가지 복지 정보를 파악하기가 어려운 환자들이 책자를 통해 도움이 되길 바라며 앞으로 희귀∙난치성질환에 대한 관심이 높아지길 기대한다”고 말했다.

한국애브비 강소영 대표이사는, “여러 환자 지원 프로그램들이 있으나 운영하는 기관별로 정보가 흩어져 있다보니 대상 환자들이 알고 도움 받는데 한계가 있어, 환자 입장에서 희귀ㆍ난치성질환 복지정보를 총망라해 지난 7년간 매년 책자를 개정ㆍ발간해 왔다”며 “앞으로도 환자들의 삶에 변화를 이끄는데 도움이 될 수 있도록 혁신을 지속하고 가시화할 수 있도록 노력할 것”이라고 전했다.