미국 식품의약국(FDA)이 아스트라제네카와 MSD의 희귀 유전질환 치료제 코셀루고(Koselugo, 성분명 셀루메티닙)를 승인했다.
FDA는 10일(현지시간) 코셀루고를 신경 종양 성장을 유발하는 신경계의 유전질환인 신경섬유종증 1형(NF1)이 있는 2세 이상 소아 환자의 치료제로 승인했다고 발표했다.
이 질환은 대개 어린 나이에 시작되며 몸을 쇠약하게 하고 진행성이며 종종 외양을 변형시키는 희귀질환이다.
코셀루고는 FDA가 이 질환에 대해 승인한 최초의 의약품이다. FDA는 코셀루고를 우선 심사, 혁신치료제, 희귀의약품, 희귀소아질환 지정을 통해 승인했다.
FDA의 리처드 파즈더 우수종양학센터 센터장 겸 의약품평가연구센터 종양질환부 총괄 대행은 “코로나-19 범유행 기간 동안 모든 사람의 일상생활이 중단된 상황이지만 이 중요한 시기에 FDA가 희귀 종양과 치명적인 질환을 앓는 환자와 이들의 수요를 최우선 과제로 삼고 최선을 다하고 있다는 것을 환자들이 알길 바란다"면서 "우리는 이러한 환자들을 위한 제품 개발을 계속 촉진하고 있다”고 밝혔다.
코셀루고는 신경초(nerve sheath)를 침범하고 얼굴, 사지, 척추와 장기에 영향을 미칠 수 있는 신체 깊은 곳 등 신체 어느 곳에서도 자랄 수 있는 종양인 증후성, 수술 불가능, 총상 신경섬유종(plexiform neurofibromas, PN)이 있는 환자를 위한 치료제로 허가됐다.
MEK 1/2 억제제로 알려진 코셀루고는 주요 효소를 차단하는 방식으로 암 세포의 성장을 막는데 도움이 되는 키나아제 억제제다.
신경섬유종증 1형은 특정 유전자 변이 또는 결함으로 인해 발생하는 희귀 진행성 질환으로 보통 유아기에 진단된다.
피부 색소침착, 신경 및 골격 손상, 양성 및 악성 종양 발생 위험 등이 나타나며, 신경섬유종증 1형을 갖고 태어난 환자 중 30~50%는 1가지 이상의 총상 신경섬유종이 발생한다.
FDA는 미국 국립암연구소가 신경섬유종증 1형 및 수술불가능 총상 신경섬유종 소아 환자들을 대상으로 수행한 임상시험을 근거로 코셀루고를 승인했다.
환자들은 경구용 1일 2회 코셀리고 25 mg/m2를 병이 진행되거나 수용 불가능한 이상 반응을 경험할 때까지 복용했다.
시험 결과 전체 반응률은 66%로 나타났으며 모든 환자들이 부분관해를 보였다. 이는 종양이 완전히 사라진 환자는 없다는 것을 의미한다. 반응을 보인 환자 중 82%는 치료 반응이 12개월 이상 지속됐다.
다른 임상 결과로는 PN 관련 외양 변형, 증상, 기능 손상의 변화 등이 포함됐다. 각 PN 관련 질병에 대해 평가한 환자 표본 크기는 작았지만 치료 도중 PN 관련 증상 또는 기능적 결함의 개선 추세가 나타났다.
코셀루고를 복용한 환자에서 흔한 부작용은 구토, 발진, 복통, 설사, 구역, 피부건조, 피로, 근골격통증, 발열, 여드름양 발진, 구내염, 두통, 손발톱주위염, 가려움증 등이었다.
또한 코셀루고는 심부전, 눈 독성을 포함한 심각한 부작용을 유발할 수 있다. 이에 따라 환자들은 치료 시작 전과 치료 도중 정기적으로 심장 및 눈 검사를 받아야 한다.
이외에도 코셀루고는 크레아틴인산활성효소(CPK) 상승을 유발할 수 있다. 코셀루고에는 비타민E가 포함돼 있으며 비타민E 일일 섭취 권장량을 초과할 경우 출혈 위험이 높아질 수 있다. 코셀루고는 임신부에 투여 시 태아 손상을 유발할 가능성이 있다.
