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비만과 연관 있는 유전자 변이 발견
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발행 2019.04.13  13:27:57
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건강한 체중을 유지하는 것은 간단한 문제는 아니다. 몸에서 식욕이 조절되는 기전을 더 잘 이해하는 것은 체중을 건강하게 유지하기 위한 방법을 모색하는데 도움이 될 수 있다.

미국 베일러의과대학과 케임브리지대학교의 연구진은 SRC-1(스테로이드수용체 공동활성인자-1) 유전자가 식욕을 관장하는 시상하부에 있는 신경세포의 기능을 조절함으로써 체중 조절에 영향을 미친다는 점을 알아냈다.

동물 실험 결과에 따르면 SRC-1 유전자가 결핍된 쥐는 더 많이 음식을 섭취하고 비만해지는 것으로 관찰됐다. SRC-1은 사람에서도 체중 조절과 관련이 있는 것으로 추정되고 있다.

베일러의과대학의 연구진은 중증 비만인 아동에서 SRC-1 기능을 방해하는 희귀한 유전자 변이 15개를 발견했다.

이 연구의 공동 교신저자 중 한 명인 베일러의과대학 소아과 및 분자·세포생물학 부교수 용 수 박사는 “SRC-1이라는 단백질이 체중 조절에 관여한다는 점은 이미 알려져 있지만 정확한 역할은 명확하게 밝혀지지 않았다"면서 "우리는 식욕을 조절하는 뇌 영역인 시상하부에서 SRC-1의 역할을 연구했다”고 말했다.

연구진은 쥐의 시상하부 중 Pomc 유전자가 발현되는 시상하부에서 SRC-1이 고도로 발현된다는 것을 알아냈다. Pomc 신경세포는 식욕과 체중을 조절하는 것으로 알려졌다.

추가적인 실험에서는 SRC-1이 Pomc 유전자 발현 조절에 관여하는 것으로 나타났다. 연구진이 Pomc 신경세포에서 SRC-1 유전자를 삭제한 결과 Pomc 발현이 줄었으며 쥐가 비만해졌다. 이에 따라 연구진은 SRC-1이 사람에서도 체중을 조절하는 역할을 하는지를 조사했다.

케임브리지대학교 임상생화학부 사다프 파루키 교수는 “우리는 SRC-1 유전자에 드문 변이를 보유하고 있는 중증 비만 아동 환자들을 확인했다”고 설명했다"며 "연구진은 비만 아동에서 많은 SRC-1 변이들이 SRC-1의 정상 기능을 방해하는 기능장애 단백질을 생산한다는 점을 밝혀낸 반면 건강한 사람에서 SRC-1 변이들은 SRC-1 기능을 방해하지 않았다"고 설명했다.

비만 아동에서 발견된 인간 SRC-1 유전자 변이 중 하나를 발현하도록 유전적으로 조작된 쥐는 더 많이 먹고 체중이 증가하는 것으로 확인됐다. SRC-1이 체중 조절과 관련해 시상하부에서 일정 역할을 수행한다는 점이 밝혀진 것은 이번이 처음이다.

수 박사는 “우리는 기초 및 유전적 실험과 인간 유전자 데이터를 연결하는 증거를 제공함으로써 SRC-1이 중요한 체중 조절 인자라는 것을 증명했다”고 강조했다.

이 연구 자료는 12일(현지시간) 국제학술지 네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)에 게재됐다.

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의약뉴스 이한기 기자  |  apple1861@newsmp.com
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