정부가 ‘국가관리대상 희귀질환’ 목록을 처음 만들고, 이를 13일 발표했다. 목록에 포함된 희귀질환에 대해서는 의료비 등 지원을 확대하겠다는 계획도 마련했다. 희귀질환을 앓고 있는 환자와 환자 가족의 부담이 조금은 덜어질 것으로 기대된다.

◇927개 희귀질환 국가가 관리…극희귀질환 68개도 포함
보건복지부는 ‘희귀난치질환 산정특례 관리방안 개선’, ‘약제비 본인부담 차등제 확대 추진’ 등의 내용을 담은 희귀질환 지원대책을 13일 발표했다.

우선 정부는 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하기 위해 927개 희귀질환을 국가관리대상 희귀질환으로 공식 지정했다.

지금까지는 희귀질환관리법 제2조에 따라 ‘유병인구가 2만명 이하’거나 ‘진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환’을 희귀질환으로 여겼을 뿐, 정부가 희귀질환의 범위를 특정하진 않았다.

희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환 목록에 포함된 질병은 크로이츠펠트-야콥병, A형혈우병, 베르너-슐츠병, 만성 (소아기) 육아종성 질환, 영아골연화증, 다발경화증, 폐색성 비대성 심근병증 등 927개이다.

그동안 희귀난치성질환 827개에 대해서는 건강보험 본인부담금 산정특례가 적용됐는데, 정부는 지난 해 8월부터 각계 의견을 수렴해 국가관리대상 희귀질환 목록에 100개 질병을 추가했다. 추가된 100개 질병 중에는 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환 68개도 포함됐다.

이와 관련해 보건복지부는 “앞으로도 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화(연 1~2회)하겠다”고 밝혔다.

이번에 지정된 희귀질환 목록은 보건복지부 홈페이지(http://www.mohw.go.kr)와 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

◇산정특례 적용하고 의료비 확대 지원…치료제 접근성도 높인다
정부는 희귀질환 지정 목록을 만들어 발표하면서, 목록에 포함된 질병을 앓고 있는 환자에 대한 진단·치료 지원이나 의료비 부담 경감 등도 강화하겠다는 계획을 내놨다.

이에 따라 희귀질환 목록에 포함된 927개 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례가 적용된다.

다만, 추가되는 100개 질환에 대한 산정특례 적용은 내년 1월부터 시행된다. 보건복지부는 약 1800명의 희귀질환자가 내년부터 새롭게 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상하고 있다.

또한 희귀질환의 특성을 고려해 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 거쳐 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있도록 했다.

아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업 대상질환도 기존 652개에서 927개로 확대한다. 이에 따라 약 2600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 될 전망이다.

희귀질환 의약품에 대한 접근성도 강화한다. 앞서 정부는 희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 지난 7월에 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’를 도입한 바 있다.

여기에 더해 안전성·의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후 건강보험 급여적용을 추진할 예정이다. 정부는 희귀질환 치료제가 신속하게 급여되도록 식품의약품안전처 허가 전부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간도 단축(60→30일)할 계획이다.

또한, 의약품 사용에 따른 환자의 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여 항목에 대한 ‘의약품 선별급여 제도’를 진행하는데, 희귀질환 등 중증질환은 2020년까지 검토를 완료할 방침이다.

이밖에도 보건복지부는 희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 ‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 최소화하고, 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대하겠다는 계획을 세웠다.

이에 따라 현재 51개인 ‘유전자진단지원’ 대상 질환은 내년에 100개로, 권역별 거점센터는 4개소(대구경북, 부산경남, 충청, 호남)에서 11개소(중앙1, 권역 10개소)로 늘어날 전망이다.