미국 바이오제약기업 머스탱 바이오(Mustang Bio)가 버블보이(bubble boy) 병이라고 알려진 X염색체 연관 중증 합병성 면역결핍장애(X-SCID)에 대한 새로운 유전자 치료제를 개발하기 위해 미국 세인트주드아동연구병원(St. Jude Children’s Research Hospital, St. Jude)과 제휴를 맺었다.
머스탱 바이오와 세인트주드아동연구병원은 X 연관 중증 복합성 면역결핍장애에 대한 최초의 탈체(ex vivo) 렌티바이러스 유전자 치료제 개발을 위해 독점적인 전 세계적 라이선스 계약을 체결했다고 13일 발표했다.
세인트주드의 연구자에 의해 개발된 이 치료제는 환자의 혈액 줄기세포를 유전적으로 조작한 뒤 재주입하는 방식이며 이 과정에서 저용량의 부설판(busulfan)이 투여된다.
현재 미국 내에서 2세 이하의 영유아를 대상으로 이 치료제를 평가하기 위한 임상 1/2상 다기관 임상시험이 진행되고 있는 상태다. 또한 미국국립보건원(NIH)에 의해 2세 이상의 환자에 대한 두 번째 임상 1/2상 시험도 진행되고 있다.
지난 5월에 미국 유전자·세포치료학회 학술대회에서 발표된 연구결과에 따르면 이 치료제의 내약성은 양호한 것으로 확인됐다. 8명 중 6명의 면역체계가 3~4개월 이내에 재구성된 것으로 나타났으며 다른 2명도 긍정적으로 진행된 것으로 관찰됐다.
6명 중 2명은 정맥주사용 면역글로불린 주입을 중단했다. 치료 이전에 파종성 감염이 있던 환자 3명은 감염이 완전히 해결됐다고 한다.
머스탱과 세인트주드는 미국과 유럽에서 각각 1000~1500명의 환자들이 동종이계 조혈모세포 이식을 받은 이후에도 면역 장애를 가지고 있는 것으로 추측하고 있다.
머스탱의 마누엘 리치먼 최고경영자는 X-SCID 환자를 위한 유전자 치료제를 자사의 파이프라인에 추가하게 돼 기쁘다고 밝혔다. 이어 “충분히 일치하는 골수이식 기증자가 없는 영유아와 상당한 면역 장애를 앓는 환자에게 새로운 치료제를 제공하기 위해 세인트주도와 함께 이 프로그램을 진전시켜 나가는 것이 기대된다”고 전했다.
