‘희귀질환관리법’이 제정·시행되면서 희귀질환의 예방·치료·관리에 대한 관심이 커지고는 있지만 아직도 갈 길이 멀다는 지적이다.
23일 오후 서울 서초구에 위치한 엘타워에서 열린 학술 심포지엄에서는 희귀질환에 대한 정부의 보다 적극적인 정책적 지원이 필요하다는 목소리가 봇물 터지듯 쏟아져 나왔다. 이날은 지정 이후 두 번째를 맞은 ‘희귀질환 극복의 날’이기도 했다.
2016년 12월 처음 시행된 ‘희귀질환 관리법’에서는 ‘국내 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환’을 희귀질환으로 정의하고 있다. 희귀질환은 세계적으로 7000~8000종이 보고되고 있지만 상당수는 발병 원인조차 규명되지 않고 있고, 치료제가 있는 질환도 200여개에 불과하다.
이날 정은경 질병관리본부장은 “정부는 저소득 희귀질환자에게 의료비를 지원하고, 진단 시기를 앞당겨 치료의 기회를 높일 수 있도록 하는 등 노력을 해왔다”면서도 “하지만 제가 볼 땐 정부의 움직임이 많이 부족하다고 생각한다”고 고백했다.
이어 “앞으로 희귀질환 등록통계사업과 실태조사 등을 통해 환자 규모와 실태를 정확하게 파악하고, 이를 근거로 흐귀질환자에 대한 지원정책을 마련하도록 하겠다”며 “희귀질환 진단 및 치료기술 개발을 위한 지원 확대 및 연구기반 마련에 최선의 노력을 다할 것”이라고 밝혔다.
질병관리본부장의 이 같은 발언이 있은 후 이날 심포지엄은 희귀질환에 대한 정부의 보다 적극적인 지원이 필요하다는 목소리가 이어졌다.
먼저, 이화여대 의과대학 정성철 교수는 “보건복지부가 질환극복기술개발사업의 일환으로 희귀질환중개연구센터 사업을 지원하고 있지만, 연간 사업비가 약 44억 원으로 매우 적다”고 꼬집었다.
그러면서 “희귀질환의 발병기전, 진단법, 치료법(치료제) 개발에 대한 기초연구부터 중개, 임상연구에 이르기까지 전주기인 연구와 임상적 관찰연구를 위한 체계적인 시스템 마련이 필요하고, 이를 위해서는 상당한 예산 확보가 필요하다”고 말했다.
가천대 길병원 이진숙 교수는 “미국·일본·유럽 등에서는 희귀질환 관련 전문 인력 제도가 잘 갖춰져 있지만, 국내에서는 희귀질환 환자의 진료와 관련된 인증제도가 별도로 존재하지 않고 해당 분야의 전공의·전임의 수련으로 갈음하고 있다”며 “희귀질환 관련 비의료인 양성을 위한 제도 및 교육과정도 전무하다”고 지적했다.
이어 “정부에서도 (희귀질환 관리법 제정 이후) 인프라를 구축해 나가고 있지만 전문 인력 양성을 위한 제도적 뒷받침은 없는 상황”이라면서 “희귀질환의 특성인 희귀성으로 인해 반드시 정부차원의 정책적 지원이 필요하고, 또 다른 특성인 다양성·전문성 측면을 고려하면 전문분야별·질환별 맞춤형 교육 프로그램이 개발·보완돼야 한다”고 제언했다.
한편, 희귀질환은 질병의 종류는 많지만 질병별로 환자 수가 매우 적어 임상시험 진행에 어려움이 많다. 때문에 환자들의 가장 큰 소망인 신약개발에도 어려움이 많은 실정이다.
이와 관련해 연세의대 한진우 교수는 여러 희귀질환에 있어서 서양 사람들과 한국인은 돌연변이 과정이 다르기 때문에, 서양에서 호발하는 유전자변이에 대한 치료를 그대로 답습하는 것은 경계해야 한다고 강조했다.
아울러 “유전학적인 배경이 비슷할 것으로 추정되는 동아시아인에서 호발하는 유전변이를 확인해야 한다”면서 “이러한 질환의 환자들에게 특이적으로 적용할 수 있는 치료제를 개발하는데 국가적 자원의 집중이 있어야 한다”고 목소리를 높였다.
