미국 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)가 치명적인 근육소모질환인 뒤센형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 치료를 위해 개발 중인 약물이 현재 승인된 의약품보다 더 우수한 효과를 지녔을 가능성이 있는 것으로 나타났다.
뒤센형 근이영양증은 근육 움직임을 방해하는 희귀한 진행성의 근육질환인데 사렙타의 새로운 약물은 근육이 제 기능을 유지하는데 도움이 되는 단백질 디스트로핀의 생산을 성공적으로 향상시킬 수 있는 것으로 관찰됐다.
시장분석가들은 사렙타가 시험 중인 골로더센(golodirsen)을 통해 생산된 디스트로핀의 양이 사렙타가 이미 승인받은 엑손디스 51(Exondys 51)을 통해 생산될 수 있는 디스트로핀 양보다 더 많다고 평가했다. 엑손디스 51은 뒤센형 근이영양증 환자단체의 강력한 요구로 인해 작년에 미국에서 승인되기는 했지만 효능 측면에서는 의문이 남아있다.
로이터통신 보도에 의하면 글로벌 자산운용사 윌리엄 블레어의 티모시 루고 애널리스트는 환자들에서 디스트로핀 단백질이 평균 11배가량 증가하는 것으로 나타났다며 엑손디스보다 3배가량 더 높은 수준이라고 설명했다. 이어 현재 대체 치료옵션이 부족한 상황을 고려할 때 FDA가 골로더센을 시장에 가져오는 것에 대해 긍정적으로 바라볼 것이라고 예상했다.
골로더센은 DMD 환자 중 엑손 53 스키핑(exon 53 skipping)이 적합한 환자들을 위한 약물이다. DMD는 유전자 생성에 필요한 엑손의 결실로 인해 발생하는데 사렙타의 약물은 결실된 엑손을 건너뛰고 유전자 생성이 이뤄지게 하는 기전을 갖고 있다. 골로더센은 엑손디스와 같은 엑손 스키핑 플랫폼을 이용하는 약물이지만 엑손디스는 엑손 51 스키핑을 이용한다는 점에서 차이가 있다.
사렙타는 초기단계의 임상 1/2상 시험에 참가한 25명의 환자들에서 모두 엑손 53 스키핑을 통한 디스트로핀 증가가 관찰됐다고 전했다.
루고 애널리스트에 의하면 전체 DMD 환자 중 약 8% 정도가 엑손 53 스키핑이 적합할 것이라고 한다. 엑손 51 스키핑이 적합한 환자는 전체 환자 중 약 13% 정도로 추산된다. 루고는 골로더센에 엑손디스 51과 비슷한 약가가 책정될 경우 2022년에 8억 달러의 판매액을 기록할 수 있을 것이라고 전망했다.
