아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)는 올해 4분기에 경구용 정밀의학 파브리병 치료제 미갈라스타트(migalastat)에 관한 신약승인신청서를 미국 식품의약국(FDA)에 제출할 계획이라고 발표했다.
본래 FDA는 작년 11월에 마갈라스타트 투여에 적합한 유전적 변이를 가진 파브리병 환자들의 위장관 증상을 평가한 자료를 추가로 제출하라고 요청했었지만 아미커스와 수차례 논의한 이후 이례적으로 결정을 번복했다. 이러한 FDA의 움직임은 신약 승인 관련 규제를 완화해야 한다는 트럼프 행정부의 방침에 따른 것으로 보이고 있다.
아미커스는 중증 또는 치명적인 질환에 대한 신속승인을 가능하게 하는 Subpart H 경로 하에 신청서 제출을 준비하고 있다고 밝혔다. 신청서에는 질환 유발 기질 GL-3 감소를 포함한 기존 자료와 완료된 임상시험에서 나온 전체 자료가 포함될 예정이다.
GL-3의 점진적인 축적은 파브리병 이환율 및 사망률과 통증, 신부전, 심장질환, 뇌졸중 등과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 미 당국은 승인신청서에 위장관 증상 평가 자료가 포함돼야 한다는 요청을 철회했다.
아미커스 테라퓨틱스의 존 F. 크롤리 회장은 “FDA의 이번 가이던스는 미국에서 파브리병을 앓고 있는 환자들에게 엄청난 진전을 의미한다”며 신청서 제출을 신속하게 준비 중이라고 밝혔다.
아미커스의 제이 바스 최고의료책임자는 “이미 유럽, 이스라엘, 스위스에서는 파브리병에 대해 실시된 역대 최대 규모의 임상시험 2건이 포함된 기존 자료를 토대로 승인이 이뤄졌으며 일본, 캐나다, 호주에서도 이 자료를 통한 승인신청서 제출을 준비 중”이라고 강조했다. 또한 “이러한 FDA의 의사는 과학 기반, 자료 주도, 환자 중심의 치료제 개발에 있어 표준 기준이라고 믿고 있는 사항이 반영된 것”이라고 덧붙였다.
현재 미국에서는 약 3000명이 파브리병을 진단받은 것으로 추산되고 있어 미갈라스타트를 이용할 수 있는 환자들이 가장 많은 지역이라고 한다. 미갈라스타트는 환자의 체내에 기능장애가 일어난 효소를 안정화시켜 축적된 질환 기질을 줄이는 기전을 갖고 있다. 아미커스에 의하면 파브리병 환자 중 35~50%가 미갈라스타트 치료에 적합한 변이를 보유하고 있는 것으로 추정되고 있다.
유럽에서는 작년에 16세 이상의 성인 및 청소년 파브리병 환자의 장기적인 치료를 위한 1차 치료제로 미갈라스타트가 승인됐으며 갈라폴드(Galafold)라는 제품명으로 발매됐다.
