미국 바이오제약기업 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)는 희귀 유전질환에 대한 바이오의약품을 전문적으로 개발하는 프랑스의 비영리 R&D 단체 제네톤(Genethon)과 듀시엔형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)에 대한 치료법을 공동 개발하기 위한 유전자 치료 연구 제휴를 체결했다.
이번 제휴와 관련해 제네톤이 연구 중인 마이크로디스트로핀(micro-dystrophin) 유전자 치료 접근법은 듀시엔형 근이영양증을 앓고 있는 환자 대다수를 위한 치료법이 될 가능성이 있다. 제네톤은 DMD 동물모델에서 유전자 발현을 통해 마이크로디스트로핀 프로그램의 개념증명에 성공한 상태다.
계약 조건에 따라 제네톤은 초기 단계 연구를 담당하며 사렙타는 제네톤의 마이크로디스트로핀 프로그램을 공동 개발할 수 있는 옵션과 독점적인 미국 판권 등을 갖는다. 재정적으로 세부적인 내용은 공개되지 않았다.
제네톤은 신경근육질환에 대한 유전자 치료제 개발에 상당한 규모의 투자를 진행 중이며 희귀질환 치료 발전을 위한 세계 최대의 연구 및 임상 그룹 중 하나를 고용 중인 것으로 알려졌다. 제네톤의 유럽 기반 연구실험실은 오래 전부터 DMD 같은 신경근육질환들을 연구 중이다. 또한 제네톤은 유럽 최대의 우수의약품 제조관리기준 인증 벡터 제조시설과 연계돼 있다고 한다.
사렙타의 에드워드 케이 최고경영자는 “DMD에 대한 차세대 치료법 개발을 위한 제네톤의 지식, 대규모 기반시설, 최첨단 제조역량을 고려할 때 제네톤과 함께 일하는 것이 기대된다”고 말했다.
제네톤의 프레데릭 레바 최고경영자는 “마이크로디스트로핀 기반 유전자 치료는 듀시엔형 근이영양증 환자 대다수에게 적용할 수 있을 유망한 접근법”이라며 “치료법 개발을 가속화하기 위해 이 질환에 대한 혁신적인 치료제를 개발해온 사렙타와 협력하게 돼 매우 기쁘다”고 밝혔다.
현재 사렙타는 전체 DMD 환자 중 약 13%를 차지하는 엑손 51 스키핑이 가능한 디스트로핀 유전자 변이를 가진 환자들을 위한 치료제인 엑손디스 51(Exondys 51, 에테플러센)을 미국에서 판매 중이다. 또한 올해 초에 미국 네이션와이드 아동병원과도 마이크로디스트로핀 유전자 치료 프로그램에 대한 제휴를 맺은 바 있다.
