영국의 한 연구진이 소아 시력 손상과 연관이 있는 유전적 돌연변이를 발견했다.
이 돌연변이는 출생 시 안구 결함을 유발하는 질환인 안조직결손증이 있는 환자들에서 발견된 것이다. 연구진은 이번 발견이 이 질환의 원인을 밝히고 어떻게 유전자가 눈 발달에 관여하는지 설명하는데 도움이 된다고 강조했다.
안조직결손증은 모든 소아기 실명 원인 중 약 10%를 차지하며 보통 홍채 부분의 결함으로 인해 독특한 열쇠구멍모양의 눈동자가 나타나는 것이 특징이다. 현재까지 이 결손증의 유전적 원인은 거의 밝혀지지 않았었다.
영국 에든버러대학교의 연구진은 12가족과 협력해 결손증이 있는 아동과 부모의 DNA를 연구했다.
연구진은 전장 엑솜 염기서열 해독법이라는 최신 유전자 분석을 이용해 10개의 유전자 변이를 발견했으며 이 중 3개가 액틴(actin)이라는 분자의 활성과 연관이 있다는 점을 알아냈다. 액틴은 세포의 형태와 구조를 결정하는 세포골격 유지 등 필수적인 세포 기능과 관련해 중요한 역할을 담당한다.
이후 추가로 결손증이 있는 380명에 대한 표적화된 유전자 염기서열분석이 이뤄졌으며 ACTG1 유전자 내 특정 돌연변이가 반복적으로 확인됐다. 연구진은 CRISPR/Cas9 유전자편집 기술을 이용해 쥐를 대상으로 동물실험을 실시했으며 이 ACTG1 변이가 액틴 기능에 큰 영향을 미친다는 점을 밝혀냈다.
연구진은 새로 발견된 돌연변이가 액틴이 다른 단백질과 결합하는 방법과 액틴 안정성에 영향을 미치며 이로 인해 태아의 눈 발달 과정이 크게 영향을 받을 수 있다고 추정했다.
연구를 진행한 조 레인거는 “안조직결손증은 시력에 지대한 영향을 미칠 수 있지만 매우 가변적이기 때문에 다수의 유전자들에 의해 유발되는 것일 수 있다”며 “이 연구는 이 질환의 발생의 이해와 눈 발달과정에서 액틴의 중요성에 대한 지식을 더해준다”고 말했다.
연구결과는 인간유전학 학술지인 Human Mutation에 실렸다.
