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심장질환 위험 낮추는 '유전자 돌연변이' 발견
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심장질환 위험 낮추는 '유전자 돌연변이' 발견
  • 의약뉴스 이한기 기자
  • 승인 2014.06.20 06:35
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과학자들이 트리글리세라이드(중성지방) 수치를 감소시키고 심장마비 위험을 낮출 수 있는 유전자 변이를 발견했다

수년간 제약회사들은 심장질환 발생을 늦추기 위해 콜레스테롤 수치를 억제하는데 집중해 왔지만 이번에 공개된 연구들은 새로운 치료제의 가능성을 제시했다.

뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(New England Journal of Medicine)을 통해 발표된 연구 결과에 의하면 APOC3 유전자의 돌연변이가 심장질환 위험을 약 40% 가량 감소시키는 것으로 나타났다.

트리글리세라이드는 식사 후 몸에서 즉시 사용되지 않는 칼로리가 저장되는 일종의 지방으로 에너지원이 되지만 혈중 수치가 지나치게 높을 경우에는 심장질환과 연관이 있는 것으로 추정되고 있다.

매사추세츠 종합병원의 심장병 전문의 세카르 사티레산 박사는 “이번 연구는 자연적으로 발생한 기능상실(loss-of-function) 돌연변이가 치료 표적 선정을 이끄는데 유용할 수 있다는 것을 증명했다”고 말했다.

정상적인 APOC3은 트리글리세라이드의 제거를 늦추는 역할을 하지만 이번 연구들에서 일부 APOC3 돌연변이들은 오히려 트리글리세라이드가 더 빨리 제거되도록 돕는 것으로 확인됐다.

연구진은 다음 단계는 이 같은 작용을 모방한 약물을 만드는 것이라고 덧붙였다.

사티레산의 연구팀은 APOC3 변이를 확인하기위해 3736명의 유전자를 분석한 뒤 10만 명으로 연구를 확대했다.

7만 5000명 이상을 대상으로 실시된 또 다른 연구에서는 돌연변이를 가진 보인자들의 트리글리세라이드가 44% 감소했으며 허혈성 심질환 위험은 일반인에 비해 36% 더 낮은 것으로 분석됐다.

화이자의 리피토(Lipitor) 등과 혈관 폐색을 막는 스텐트 등 치료법의 발전에도 불구하고 심장질환은 미국에서 가장 큰 사망 원인을 차지하고 있다.
 


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