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자폐증 관련 25개 새 유전자 변이 '확인'
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자폐증 관련 25개 새 유전자 변이 '확인'
  • 의약뉴스 이현정 기자
  • 승인 2013.01.17 06:44
  • 댓글 0
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위험 예측에 도움...뉴런과 뇌의 신호 경로 발달로 발생

새롭게 확인된 25개의 유전자 변이들이 자폐증 위험 증가와 관련이 있었다고 필라델피아 아동 병원 연구진이 최근 밝혔다.

연구진은 이 중 많은 변이들이 어린이의 자폐증 위험을 예측하는데 있어서 가치 있는 것으로 입증될 수 있으며, 만일 그렇다면, 아이가 자폐 스펙트럼 장애가 있는지를 확인하는데 도움을 주는 임상 테스트의 한 부분이 될 수 있다고 설명했다.

연구진은 자폐증이 있거나, 없는 수천 명의 사람들로부터 얻은 DNA를 분석한 후, 새로운 유전자 변이들을 발견했다.

연구진은 이 변이들이 뉴런과 뇌의 신호 경로 발달과 관련된 유전자에서 발생한다고 지적했다.

또, “이 같이 영향을 많이 미치는 변이들은 자폐 스펙트럼 장애가 있는 한 자녀를 이미 두고 있는 부모들에게 조언을 해주는데 있어서 가장 유용한 것이 될 수 있다. 둘째 아이가 발달의 중요한 단계에 도달하는데 있어서 지연이 있다면, 이러한 유전자 변이에 대한 테스트는 아이가 자폐 스펙트럼 장애 발병 위험이 높은지를 예측하는데도 도움을 줄 수 있다”고 설명했다.

이 연구 보고서는 ‘PLoS One’에 게재되어 있다.
 


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